Se trata de la hiperplasia adrenal congénita, que afecta a 1 de cada 15.000 nacidos a nivel mundial y perjudica el crecimiento y desarrollo normal de los niños. “El objetivo es facilitar la tarea de los médicos para la detección y el tratamiento específico”, dijo una investigadora del Centro Nacional de Genética Médica.
(Agencia CyTA-Fundación Leloir)-. La hiperplasia adrenal congénita es un tipo de deficiencia enzimática que, si no se diagnostica a tiempo, produce baja talla de adultos y distintas alteraciones genitales. Afecta a 1 de cada 15 mil nacidos a nivel mundial. Y, en más del 95% de los casos, está producida por alguna mutación del gen CYP21A2, que influye en la síntesis de dos hormonas (cortisol y aldosterona).
Ahora, un equipo de diez investigadores argentinos recopiló en una base de datos integrada toda la información sobre 230 mutaciones descriptas de ese gen y los correspondientes cuadros clínicos, utilizando para ello una sola figura y códigos de colores.
“Nos propusimos que sea de utilidad para los médicos que están en contacto con los pacientes”, afirmó a la Agencia CyTA-Leloir la directora del proyecto, la doctora Liliana Dain, investigadora del Centro Nacional de Genética Médica de la Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS) Dr. Carlos G. Malbrán y del Instituto de Biología y Medicina Experimental (IBYME), que depende del CONICET.
“No es necesario que los médicos especialistas ‘buceen’ en las diferentes bases de datos o publicaciones, porque la información está claramente resumida. De esta manera, tendrán más herramientas para un diagnóstico y tratamiento específico”, agregó Dain, quien también es investigadora del Departamento de Fisiología, Biología Molecular y Celular de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA.
El equipo de Dain estudia esta patología desde 1996 y ha contribuido con la identificación de seis de las variaciones genéticas. Es una de las seis enfermedades metabólicas congénitas que, en Argentina, se estudian de manera obligatoria con la “prueba del talón” en el bebé, aunque el cumplimiento de estos exámenes en las distintas jurisdicciones es disímil.
Tal como refieren los autores en la revista “Human Genetics”, el desarrollo de este tipo de herramientas es muy útil para asistir a los médicos que quieran conectar la información de la secuencia genética con los efectos en el fenotipo (aquellos que se manifiestan en los pacientes).
Los otros autores del trabajo son investigadores del Centro Nacional de Genética Médica, el IBYME, el Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA (IQUIBICEN) y la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA: Leandro Simonetti, Carlos Bruque, Cecilia Fernández, Belén Benavides‐Mori, Marisol Delea, Lucía Espeche, Noemí Buzzalino, Jorge Kolomenski y Alejandro Nadra.
Los doctores Liliana Dain (directora del proyecto), Lucía Espeche, Jorge Kolomenski, Carlos Bruque y Alejandro Nadra.
