De acuerdo con el genetista Víctor Penchaszadeh los diagnósticos y tratamientos genéticos deberían estar al alcance de todos los que lo necesiten. Para que eso sea posible en la Argentina, hace falta una profunda reestructuración del sistema público de salud, a fin de garantizar una financiación adecuada, y la vigencia efectiva del derecho a la salud, opina el especialista.

(30/01/09 – Agencia CyTA-Instituto Leloir. Por Bruno Geller) – Los servicios de genética del sistema público de salud argentino son aún insuficientes para cubrir la demanda de diagnóstico y asesoramiento genético y adolecen, como en otras áreas de la salud, de serios problemas de acceso, falta de financiamiento, fragmentación y falta de regionalización. Este diagnóstico forma parte de un informe, publicado a fines del año pasado en Public Health Genomics, que fue elaborado por doctor Víctor Penchaszadeh, profesor de genética y salud pública de la Universidad de Columbia y coordinador del programa para el desarrollo de servicios de genética en los sistemas de salud de América Latina y el Caribe de la Organización Panamericana de Salud.

“La pobreza y la falta de sistemas públicos sanitarios de acceso universal continúan siendo el principal problema a resolver para la protección de la salud en América Latina. Las tremendas desigualdades sociales que caracterizan a la región generan enfermedad y mortandad por sí mismas”, opina Penchaszadeh. Y agrega: “En este sentido, sería importante que la utilización de la genética destinada al diagnóstico y tratamiento de enfermedades contribuya a reducir las inequidades en salud, y no de acrecentarlas, como podría ocurrir si solo estuvieran al alcance de los pudientes.”

“Al igual que sucede con los servicios de salud en general, el acceso a los servicios de diagnóstico genético no es equitativo: aquéllos con recursos económicos acceden al sector privado, mientras que la atención de la población de bajos recursos, que depende del sector público, adolece de severas deficiencias”, afirma Penchaszadeh.

“Si bien no hay políticas gubernamentales sistemáticas dirigidas a integrar la genómica a los servicios públicos de salud, el Ministerio de Salud coordina desde hace varios años la aplicación más importante de la genética en salud pública, que es el programa de pesquisa neonatal. Mediante ese programa, se debería analizar la sangre de todos los recién nacidos para detectar y tratar –en los casos necesarios– varias enfermedades congénitas; sin embargo, su cobertura real nacional todavía no supera el 60 por ciento”, señala el especialista.

Penchaszadeh afirma que el Ministerio aprobó recientemente un plan para suplir algunas deficiencias en recursos humanos y equipos en algunos hospitales del interior, con la idea de armar una red de atención en genética más eficiente y equitativa. “Esperamos que el plan reciba los fondos adecuados y finalmente se ejecute”, subraya.

Los servicios de genética del país atienden principalmente a niños afectados por alguna de los centenares de enfermedades genéticas conocidas: el síndrome de Down, la fibrosis quística, los trastornos por retardo mental, los defectos esqueléticos congénitos y muchas otras. “Los análisis genéticos de diagnóstico realizados con mayor frecuencia están destinados a detectar esos y otros trastornos. Además, en los centros se brinda asesoramiento genético a la familia y se coordina el tratamiento longitudinal de los pacientes. El diagnóstico prenatal, otra de las aplicaciones importantes de la genética para la salud, tiene desarrollo muy insuficiente en el sector público, no así en el privado, donde se atiende la población de buenos recursos económicos”, asegura Penchaszadeh.

En la actualidad es sabido que todas las enfermedades son el resultado de la conjunción de factores genéticos y ambientales. “Resulta entonces cada vez mas obsoleto distinguir entre enfermedades ‘genéticas’ y ‘ambientales’. Sin embargo, todavía se usa el término ‘enfermedad genética’ para denotar trastornos de la salud en la que los factores genéticos son claramente preponderantes en su causalidad”, indica Penchaszadeh. Y agrega: “Todas las características humanas, normales o patológicas, se desarrollan por una interacción continua, compleja y dialéctica entre la constitución genética y el medio ambiente en que crece y se desarrolla el ser humano.”

Pese a que el genetista considera que la genética médica debería estar integrada en todos los servicios de salud, advierte que en la actualidad, la relevancia de los descubrimientos de influencias genéticas en la producción de enfermedades está siendo exagerada.

“Se trata de un movimiento de científicos y empresas biotecnológicas y farmacéuticas que se apoyan en una suerte de reduccionismo que desconoce, por motivos ideológicos e intereses económicos, que los genes no funcionan en un vacío, sino que el desarrollo, vida y muerte de los organismos resultan de la interacción dialéctica del medio ambiente con la constitución genética.”

Para el investigador, la “genomanía” debe ser combatida desde todos los ángulos.

“Me pregunto cuándo nos vamos a empezar a ocupar en serio de los factores ambientales porque hoy en día, con el auge de la genómica, todo el mundo busca genes que predispongan a tal o cual enfermedad, pero se dedica mucho menos atención a analizar de qué manera los factores ambientales, en interacción con nuestros genomas, producen enfermedades cardiovasculares y mentales, cáncer, diabetes y obesidad, entre otras”, reflexiona Penchaszadeh.

La aplicación a la salud de una genómica que responda a las necesidades de la población, “deberá ir de la mano de una profunda reestructuración del sistema público de salud en el país, guiada por los principios de responsabilidad indelegable del Estado, financiación adecuada, equidad y vigencia efectiva del derecho a la salud”, concluye el especialista.

Recuadro GENÉTICA Y DERECHOS HUMANOS

(30/01/09 – Agencia CyTA-Instituto Leloir. Por B.G.) – Víctor Penchaszadeh es la antítesis del científico aislado de la sociedad, que teje teorías y hace experimentos en la soledad del laboratorio. Su mirada sobre su especialidad, la genética, es poco frecuente en el ámbito científico. Y es que sus trabajos, al igual que sus afirmaciones, conjugan la genética con la sociología. Su preocupación por los derechos humanos es tan marcada cómo su necesidad de diseñar nuevas herramientas para conocer a fondo las leyes de la naturaleza.

En los años 1970, y luego de un posgrado en el exterior, Penchaszadeh organizó el servicio de genética del Hospital de Niños, en Buenos Aires. Unos años después se vio forzado a vivir el exilio y continuó su labor primero en Venezuela y luego en Estados Unidos. En ese país se desempeñó inicialmente como profesor de pediatría y genética del Albert Einstein College of Medicine de Nueva York, y luego como profesor de genética y salud pública de la Universidad de Columbia, cargo que aún mantiene.

Regresó a la Argentina en 2007, y en la actualidad trabaja con la Organización Panamericana de la Salud con el fin de impulsar el desarrollo de servicios de genética en los sistemas de salud de América Latina y el Caribe.

A la vuelta de la democracia, colaboró desde los Estados Unidos con las Abuelas de Plaza de Mayo en la identificación de niños sustraídos durante la dictadura cívico-militar.

“El problema residía en cómo determinar su identidad con la ayuda de técnicas genéticas”, indica el experto. Y agrega: “El avance del conocimiento sobre el genoma humano ha permitido el desarrollo de métodos de identificación de lazos de parentesco basados en el análisis del ADN. La sensibilidad de estas técnicas permite establecer probabilidades de inclusión de paternidad de más del 99,9 por ciento. Sin embargo, como los padres de esos niños habían sido asesinados, necesitábamos de otras herramientas.”

Para poder avanzar, Penchaszadeh y un equipo de genetistas del país y del exterior, desarrollaron una fórmula probabilística de inclusión de parentesco utilizando los marcadores genéticos de los posibles abuelos y otros parientes colaterales, en lugar del de los padres. Así nació el ‘Indice de Abuelismo’, que establece la probabilidad de que un niño sea nieto de un grupo particular de abuelos posibles.

Esas técnicas incluyen el análisis de ADN mitocondrial (las mitocondrias son organelas que existen en el citoplasma de las células y contienen genes que producen enzimas importantes para el metabolismo) que, a diferencia del ADN nuclear, se hereda sólo de la madre.

“El ADN de las mitocondrias de una persona es idéntico al de sus hermanos, su madre, sus tíos y tías maternos y su abuela materna”, afirma Penchaszadeh. Y agrega que las probabilidades de ‘inclusión de abuelidad’ de esa técnica son también del 99,9 por ciento.

Con esa metodología fue posible restituir muchos niños a sus legítimas familias. Hasta ahora se han localizado e identificado 96 nietos desaparecidos, aunque el total de nietos desaparecidos denunciados supera los 400.