Una compañía de biotecnología estadounidense estima que en 2013 tendría listo un equipo capaz de descifrar el genoma completo de una persona en menos de una hora. Aunque el desarrollo puede generar beneficios para la humanidad en lo que se refiere al diagnóstico y tratamiento de enfermedades ligadas a mutaciones genéticas, el tema da lugar a un debate ético y jurídico.

(26-11-08-Agencia CyTA-Instituto Leloir. Por Bruno Geller) – Una máquina capaz de secuenciar el genoma completo de una persona en menos de una hora es el objetivo que se ha planteado un equipo de científicos que trabaja en Pacific Bioscience, compañía de biotecnología con sede en California, Estados Unidos. Al comentar un trabajo publicado originalmente en la revista Science, la revista Nature señala que los investigadores de esa compañía estadounidense aseguran que el invento estará listo en 2013, pero serán los hechos los que demuestren la veracidad de ese pronóstico.

El genoma humano, así como también el de otras especies, está formado por billones de bases. Estas bases son de cuatro tipos, la adenina (A), la timina (T), la citosina (C) y la guanina (G), y se repiten a lo largo de la cadena del ADN. Descifrarlos en poco tiempo es un desafío para la ciencia y la tecnología.

Un trabajo de investigadores de esa compañía, aparecido en la versión on line de Science del 20 de noviembre pasado, describe el modo en que funcionan los prototipos de los equipos que están creando. Según explica el doctor Eduardo Cafferata, investigador del Conicet e integrante del Laboratorio de Terapia Celular y Molecular del Instituto Leloir “la clave del sistema que desarrollan es el empleo de una enzima llamada polimerasa que esta pegada a las paredes de los tubos de ensayo, a los cuales se les agrega el ADN. Cuando las bases A, T, C y G entran en contacto con la enzima se produce una reacción que genera longitudes de onda diferentes para cada base”.

Esas longitudes de onda emiten un color diferente en cada caso que es registrado por una cámara digital a gran velocidad y de ese modo se va armando la secuencia del genoma. Hasta ahora, los científicos de Pacific Bioscience han realizado experimentos alentadores con distintos tipos de ADN, por ejemplo, de bacteriófagos, un tipo de virus que infecta a las bacterias. Sin embargo, en varias ocasiones ha habido cierto margen de error en los resultados debido a que algunas bases no fueron detectadas, lo que indica que la técnica debe ser aún perfeccionada.

Si el proyecto tiene éxito, la compañía obtendría ganancias millonarias ya que podría vender esos equipos a laboratorios de investigación del sector público y privado y también a hospitales. Asimismo, los diseñadores de esa técnica afirman que el precio del estudio individual sería considerablemente accesible si se tienen en cuenta lo costos de los métodos actuales.

Si resulta ser eficaz, el método podría ser útil para analizar el ADN de seres humanos u otros organismos, en investigaciones dirigidas a comprender el desarrollo normal de órganos y tejidos, así como también para determinar qué alteraciones genéticas conducen a distintas enfermedades como la diabetes, el Alzheimer y varios tipos de cáncer.

“Los científicos que trabajan en este campo visualizan que en el futuro se podrán realizar análisis rápidos del genoma completo de los pacientes para implementar un tratamiento personalizado. Además de tener en cuenta cambios en el estilo de vida, diversas terapias se basarían en el empleo de fármacos, o bien de terapias genéticas dirigidas a inhibir o corregir determinadas mutaciones en los genes”, indica Cafferata.

¿Examen de ADN preocupacional?

Reconociendo, que las investigaciones sobre el genoma humano y sus aplicaciones abren inmensas perspectivas de mejoramiento de la salud de los individuos y de toda la humanidad, pero destacando que deben al mismo tiempo respetar plenamente la dignidad, la libertad y los derechos de la persona humana, así como la prohibición de toda forma de discriminación fundada en las características genéticas, la Organización de las Naciones Unidas para la Educación, la Ciencia y la Cultura (UNESCO) hizo una Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos a fines de 1997.

Algunos de sus artículos establecen que cada individuo tiene derecho al respeto de su dignidad y derechos, sin importar sus características genéticas, y que esa dignidad impone que se respete el carácter único de cada uno y su diversidad. Asimismo afirma que el genoma humano en su estado natural no puede dar lugar a beneficios pecuniarios y que se debe proteger en las condiciones estipuladas por la ley la confidencialidad de los datos genéticos asociados con una persona identificable, conservados o tratados con fines de investigación o cualquier otra finalidad.

Pese a la declaración universal de la UNESCO, la puesta en vigor de esos principios depende de cada país, que luego de generar un debate social, debe legislar en consecuencia para proteger los derechos de las personas. En este sentido, algunos países están más avanzados que otros.

Bertrand Jordan, autor del libro Los impostores de la Genética, del Centro Nacional de Investigaciones Científicas de Francia (CNRS, según sus siglas en francés) señala a modo de ejemplo que “Francia estableció, muy pronto, una legislación que prohíbe cualquier examen genético que no sea por indicación médica: la ley de bioética de 1994 castiga con un año de cárcel ‘el hecho de desviar de sus finalidades médicas o de investigación científica la información obtenida sobre una persona por medio del estudio de sus características genéticas’ ”.

El autor también recuerda que en febrero de 1997 “en Gran Bretaña, la Asociación de Aseguradoras decidió exigir los resultados de tests genéticos antes de establecer contratos de seguro de vida, o cubrir los riesgos de préstamos a largo plazo”.

Este tipo de hechos mencionados por el experto en genética e inmunología ya han sido fuente de inspiración para varias películas de ciencia ficción. Por ejemplo, Gattaca, protagonizada por Ethan Hawke y Uma Thurman, retrata una sociedad del futuro en la que se utilizan estudios genéticos para seleccionar y determinar el destino laboral de las personas.

Para la doctora Patricia Kuyumdjian de Williams, abogada especialista en Derecho de Familia y profesora del Instituto de Bioética de la Universidad Católica Argentina, “no existe duda de que el desciframiento del genoma humano traerá enormes beneficios en materia de salud y en especial en el campo de la farmacogenómica”.

Sin embargo, la experta advierte que como toda herramienta en manos del ser humano, “podrá ser utilizada para bien o para mal. Desde una perspectiva bioética, debe preservarse el derecho a la intimidad y evitar que estos avances puedan volverse discriminatorios”.