El estudio liderado por científicas argentinas se logró a partir del análisis genético de muestras de más de 1000 pacientes con problemas de audición y novedosos estudios de laboratorio. El trabajo puede facilitar la decisión del tratamiento.
(13/04/2016 – Agencia CyTA-Instituto Leloir)-. Un equipo internacional de investigadores, liderados por argentinas, identificó dos nuevas alteraciones en un gen que tendrían un rol decisivo en las hipoacusias que se heredan al nacer. El hallazgo amplía la capacidad del diagnóstico y puede ayudar a orientar la toma de decisiones de los médicos respecto al mejor tratamiento.
En el estudio, los científicos analizaron el ADN de mil pacientes con hipoacusias congénitas y realizaron experimentos originales de laboratorio. Y comprobaron, por primera vez, que dos mutaciones en un gen llamado GJB2 producen un efecto nocivo en el funcionamiento del oído interno.
“También pudimos establecer cómo se heredarían estas mutaciones genéticas, lo que permite realizar el consejo genético a las familias”, afirmó a la Agencia CyTA-Leloir la autora principal del estudio, la doctora Viviana Dalamon, investigadora del CONICET en el Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular “Dr Hector Torres” (INGEBI), en Buenos Aires.
Las alteraciones descubiertas en la secuencia de ADN, en las posiciones p.Leu10Pro y p.Gly109Val, se suman a las más de 100 mutaciones ya reportadas para el gen GJB2, prevalente en pacientes con discapacidad auditiva de origen español e italiano. A partir de ahora, pueden incluirse en las bases de datos para pacientes como nuevo blanco de análisis, destacó Dalamon, quien integra el Laboratorio de Fisiología y Genética de la Audición del INGEBI, liderado por la doctora Ana Belén Elgoyhen.
Dalamon y sus colegas demostraron con experimentos funcionales que las variaciones encontradas son efectivamente patológicas y producen hipoacusia. Para comprobarlo inyectaron la secuencia normal y mutada de esos genes en óvulos inmaduros de ranas Xenopus Laevis, que fueron empleados como “fabricas” de proteínas. Esto les permitió medir cómo funcionaba la construcción de una estructura molecular del oído, conocida como “túnel”, y determinar así su capacidad para que pasen sustancias de distintos tamaños y cargas que habilitan la escucha.
La información es relevante dado que, por ejemplo, determinadas formas de hipoacusia de causa genética responden mejor al implante coclear. “Nuestro trabajo puede tener un impacto en la toma de decisiones de las familias y los profesionales de la salud”, subrayó Dalamon.
El trabajo fue publicado en la revista “European Journal of Physiology” y también participaron científicos de Chile y Estados Unidos.
La doctora Ana Belén Elgoyhen (centro), jefa del Laboratorio de Fisiología y Genética de la Audición del INGEBI, la doctora Viviana Dalamon (der.), autora principal del estudio, e integrantes del grupo de investigación.
