Un ambicioso proyecto internacional estudiará los genomas de mil personas alrededor del mundo por primera vez en la historia. El objetivo es detallar la información genética que se tiene hasta hoy de los seres humanos y utilizarla para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades. Una investigadora argentina opinar sobre el tema.

(23/01/08 – Agencia CyTA-Instituto Leloir. Por Laura García Oviedo) – Mientras que algunas empresas están en la carrera por conseguir “genomas individuales” con la idea de vender el servicio a personas multimillonarias, un equipo internacional de científicos lanzó un proyecto en el mismo campo pero que pretende beneficiar a toda la humanidad.

Por primera vez estudiarán en detalle la información genética de mil personas –de ahí su nombre, “Proyecto 1.000 Genomas”– para realizar una gran base de datos que estará accesible de manera gratuita para todo el mundo. La meta principal es ayudar a predecir, diagnosticar y tratar enfermedades en el futuro.

La recolección y el análisis de datos durarán tres años, con consentimiento informado por parte de los participantes que aportarán de forma anónima al proyecto su información genética. Algunos de los países cuyos ciudadanos integrarán el megaestudio son Nigeria, Tokio, Estados Unidos e Italia.

¿Qué es el genoma? Se le llama así al conjunto de información genética de un organismo. Está compuesto por genes, que son secuencias de ácido desoxirribonucleico o ADN heredables que cuentan con la información necesaria, por ejemplo, para la síntesis (o producción) de proteínas. Juegan un papel clave en la predisposición del organismo a desarrollar ciertas enfermedades.

SALUD Y ENFERMEDAD

“El proyecto ‘1.000 Genomas’ examinará el genoma humano a un nivel de detalle que hasta ahora nunca logrado”, dijo en un reporte Richard Durban, investigador del Wellcome Trust Sanger Institute, de Inglaterra, y co-director del consorcio, financiado también por el Beijing Genomics Institute, de China, y los National Institutes of Health (NIH), de los Estados Unidos.

Como resultado, se espera obtener un renovado mapa del genoma humano con las variedades de ADN que serán en especial relevantes para el campo biomédico, donde se está investigando, por ejemplo, el posible tratamiento de enfermedades utilizando genes, esto es, terapia génica.

“Un proyecto así hubiera sido impensable sólo dos años antes. Hoy está a nuestro alcance gracias a los avances asombrosos en la tecnología de secuenciación, bioinformática y genómica de poblaciones. Estamos trabajando para construir una herramienta que expandirá grandiosamente y luego acelerará los esfuerzos para encontrar una mayor cantidad de los factores genéticos involucrados en la salud y la enfermedad”, destacó Durban.

Según un comunicado publicado por el Wellcome Trust Sanger Institute, la nueva investigación será crucial para comprender las variaciones en el uno por ciento de información genética que diferencia a dos personas (el restante 99 por ciento, es igual). “Puede ayudar a explicar las diferencias individuales en la susceptibilidad a enfermedades, la respuesta a medicamentos o la reacción a factores ambientales”, afirma.

ADN AL DETALLE

El proyecto “Genoma humano”, comenzó en 1995 y duró hasta 2003, cuando se publicó “el primer borrador” del genoma del ser humano. Desde entonces, ya se ha estudiado los genomas del chimpancé, del perro y de muchas otras especies animales.

Luego se desarrollaron varias iniciativas para hacer más detallado el mapa humano. Uno de los últimos esfuerzos es la “Base HapMap”, que es un catálogo de las variaciones en la información genética humana. Con esa herramienta los científicos lograron hallar 100 regiones en el genoma que tienen variantes asociadas al riesgo de enfermedades comunes, como la diabetes y el cáncer de mama.

El recién lanzado “Proyecto 1.000 Genomas” se basará en un programa similar llamado “HapMap”, pero buscará conseguir datos aún más precisos por medio de la información genética provista por las mil personas estudiadas.

“Aprovechando el poder de las nuevas tecnologías de secuenciación y los métodos computacionales novedosos, esperamos darles a los investigadores biomédicos un amplio mapa genético de las variaciones (…) Esto cambiará el modo en que realizamos los estudios de enfermedades genéticas”, opinó Francis Collins, director del National Human Genome Research Institute, en los NIH de los Estados Unidos.

El primer año del proyecto estará compuesto por tres fases piloto, y los dos años posteriores se utilizarán para procesar la información del ADN estudiado. “El proyecto examinará el genoma humano en un detalle que nunca había sido intentado, la escala es inmensa (…) se generará 60 veces más información en este período de tres años que en lo que se ha depositado en los bases de datos públicas de ADN en los últimos 25 años”, dijo Gil McVean, de la Universidad de Oxford, Inglaterra.

DE TRECE A TRES AÑOS

Para la bioquímica argentina Andrea Llera, un proyecto de estas características es “la consecuencia natural de lo que se ha hecho en cuanto a secuenciación de genomas, tanto a nivel técnico como a nivel científico”.

“Ahora que contamos con un mapa general del genoma humano, el estudio de las variaciones a nivel étnico permitirá dar significado a regiones del genoma, aún desconocidas, que pueden tener que ver con susceptibilidad a algunas enfermedades o resistencia a otras”, dijo a la Agencia CyTA Llera, investigadora del Laboratorio de Terapia Molecular y Celular de la Fundación Instituto Leloir y del CONICET.

“Sin duda el estudio de las variaciones individuales y regionales del genoma tendrá un alto impacto en el conocimiento científico, que podrá trasladarse a la sociedad a mediano y largo plazo. De todos modos, aparentemente este es un proyecto que no comprende otras variables que no sean la etnicidad, por lo cual todavía habrá preguntas que no podrán ser contestadas en este estudio”, destacó Llera.

Mientras tanto, el estudio del genoma humano sigue su ritmo. Llevó casi 13 años realizar el primer mapa, y ahora las variaciones entre mil personas serán estudiadas en tres años. Los secretos de los genes, cada vez más al alcance de la ciencia.

RECUADRO

BRECHA POCO SALUDABLE

(23/01/08 – Agencia CyTA_Instituto Leloir. Por L. G. O.) – Hasta ahora, los investigadores lograron detectar en los pacientes dos tipos de variaciones asociados con enfermedades.

El primer de ellos se relaciona con variaciones muy poco frecuentes, que provocan enfermedades graves y hereditarias como la de Huntington y la fibrosis quística. Con un diagnóstico temprano, el paciente puede acceder a tratamientos y a tener una mejor calidad de vida.

El segundo grupo es mucho más complejo y está asociado con enfermedades comunes, como las de origen cardíaco y la diabetes. Las variaciones de este tipo tienden a influir en el riesgo que tiene la persona a sufrir una patología determinada. Pero los expertos advierten que es un tema muy complejo.

David Altshuler, investigador del Hospital General Massachussets, destacó: “Entre ambos tipos de variaciones genéticas tenemos una brecha significativa en nuestro conocimiento. El ‘Proyecto 1.000 Genomas’ está diseñado para llenar esa brecha, que prevemos contendrá muchas variaciones importantes que son relevantes para la salud y las enfermedades humanas”.