El doctor Luis Pérez, investigador del CONICET del Centro Nacional Patagónico (CENPAT), en Puerto Madryn, participó de un estudio que identificó variaciones genéticas que habrían facilitado la adaptación de comunidades indígenas americanas a la vida en la alta montaña. “Hay tres genes que han influido evolutivamente en la colonización exitosa de los Andes”, sostuvo en una entrevista.
(06/02/2017 – Agencia CyTA-Instituto Leloir)-. Las modificaciones que sufren las poblaciones humanas en los procesos de migración no se limitan meramente a la cultura. Los cambios de altura son desafíos que enfrenta la especie humana en varios lugares del mundo, y resultan en adaptaciones biológicas tan drásticas que “moldean” el genoma en relativamente corto tiempo. “Vivir en condiciones climáticas áridas de bajo oxígeno implica una presión de selección muy fuerte, pero la plasticidad del genoma humano no nos deja de asombrar”, afirmó el doctor Luis Orlando Pérez, investigador del CONICET en el Instituto Patagónico de Ciencias Sociales y Humanas (IPCSH) del Centro Nacional Patagónico (CENPAT), en Puerto Madryn.
Pérez participó de un estudio regional publicado recientemente en la revista PLOS ONE y liderado por las doctoras María Cátira Bortolini y Virginia Ramallo, de la Universidad de Rio Grande do Sul, en Brasil. “Se identificaron variaciones genéticas asociadas con la adaptación de poblaciones indígenas americanas que viven a más de 2.500 metros de altura”, dijo Pérez en una entrevista con la Agencia CyTA-Leloir en la que brindó detalles de su investigación.
¿Cuál fue el objetivo del estudio?
Pérez: El propósito fue determinar la presencia de una variabilidad genética que haya permitido que las poblaciones contemporáneas indígenas americanas se adapten a una altitud donde las condiciones climáticas son muy difíciles para la fisiología humana.
¿Cómo hicieron para averiguarlo?
En Rio Grande do Sul se realizaron los análisis genéticos de muestras de 282 individuos que dieron su consentimiento y que pertenecen a distintos pueblos originarios, como quechuas, aimaras, uros, guaraníes-ñandeva y guaraníes-kaiowá. Además, consultamos otros estudios similares en el que también participaron integrantes de nuestro continente, como los surui (en la Amazonia brasileña), los mayas y los piapocos (entre Colombia y Venezuela). Una vez que secuenciamos el ADN, comparamos la información que obtuvimos entre los habitantes de los pueblos que viven en tierras bajas con aquellos que lo hacen en la alta montaña.
¿Y qué encontraron?
Un hallazgo interesante fue que hay tres genes, asociados con la proteína celular p53, que han influido evolutivamente en la colonización exitosa de los Andes. Dos de esos genes, USP7 y LIF, están asociados con la capacidad reproductiva, principalmente por regulación hormonal, y se activan bajo condiciones estresantes. La presencia de estas variantes en poblaciones que viven en climas áridos y secos sugiere que los genes fueron seleccionados por su acción protectora cuando el ambiente no es ideal para tener hijos.
¿Qué otra novedad arrojo la investigación?
Un tema muy interesante fue la adaptación a la altura. Se sabe que las poblaciones indígenas de alta montaña están adaptadas a la hipoxia (falta de oxígeno) y a otras condiciones relacionadas, como la baja temperatura. De acuerdo a nuestros datos, encontramos que una de las variantes del gen MDM2, también asociado a p53, está correlacionada a la radiación ultravioleta del invierno, la altura y los climas fríos y secos. El mecanismo por el cual estos genes protegen a la piel de la radiación ultravioleta está relacionado con la auto-destrucción de células que presentan niveles peligrosos de daño genético.
¿Qué utilidad tiene este tipo de investigaciones?
El estudio es evolutivo, pero la información que brinda puede ser útil para otras áreas, aún más si se trata de información de una vía central para la supervivencia, como el gen p53. Conocer la estructura genética de las poblaciones puede darnos pistas sobre las razones de la fertilidad, incidencia de enfermedades multifactoriales o respuesta a medicamentos. Muchas veces contamos con información de poblaciones europeas y desconocemos cuáles son las variaciones genéticas más frecuentes de los pueblos de la región.
¿Hay estudios similares realizados en poblaciones de otros continentes?
Sí, existen varios estudios realizados en otras regiones. El pueblo más estudiado se encuentra en la zona del Himalaya, donde los estudios de genoma completo demostraron que el gen de respuesta a la hipoxia, HIF, fue crucial para la adaptación a la altura. Otro estudio reciente, publicado por Lars Fehren-Schmitz y Lea Georges en “Scientific Reports”, también arribó a conclusiones interesantes: tras estudiar ADN ancestral de más de 8.000 años, comprobaron que la selección natural fue el principal factor que moldeó los cambios genéticos en pobladores peruanos precolombinos de alta montaña.
Los investigadores identificaron tres genes que han influido evolutivamente en la colonización exitosa de los Andes.
