Un gran porcentaje de miembros de una familia iraní padece una enfermedad cardíaca que les provoca la muerte a una edad promedio de 50 años. Científicos estadounidenses e iraníes descubrieron que el factor principal que les causa ese fatal trastorno es una alteración cromosómica. Si bien el caso es excepcional, el hallazgo permitiría conocer mejor el modo en que se desarrollan diversas afecciones cardíacas.

(23/5/07 – Agencia CyTA-Instituto Leloir. Por Bruno Geller) – Veinticuatro parientes de una familia iraní murieron a una edad promedio de 52 años a causa de una enfermedad arterial coronaria que les provocó paros cardíacos. A fin de resolver la causa de esa extraña estadística, un grupo de investigadores iraníes y estadounidenses estudiaron la salud de los miembros de esa familia, según revela la revista científica Nature.

El equipo de investigadores encabezado por el doctor Richard P. Lifton del Instituto Médico Howard Hughes y de la Universidad de Yale, Estados Unidos, realizó un estudio genético a 19 miembros de la familia iraní. Los resultados revelaron la presencia de una mutación en un segmento específico del cromosoma 12p en siete de los 19 parientes que padecían presión arterial alta, altos niveles sanguíneos de “colesterol malo” y diabetes, factores de riesgo de la enfermedad arterial coronaria.

“Nuestros estudios identificaron una única mutación que tiene un efecto bastante grande en muchos de los factores de riesgo metabólicos de la enfermedad arterial coronaria”, señaló Lifton.

Los investigadores estadounidenses y sus colegas de la Universidad de Tecnología Amir Kabir, la Universidad Azad y la Universidad de las Ciencias de Rehabilitación y Asistencia Social, situadas en Teherán, Irán, observaron que los parientes que tenían esa mutación eran propensos a padecer enfermedad arterial coronaria, aunque llevaban una vida sana.

Una alta proporción de los miembros de esa familia que padecen ese trastorno no fuman y tampoco son obesos, dos factores de riesgo que causan problemas coronarios, pero una alteración cromosómica es el factor principal que les causa la enfermedad arterial coronaria.

Aún cuando no se descarta una predisposición genética o cromosómica, los expertos destacan que en la mayoría de los casos el estilo de vida influye en la aparición de esa enfermedad. Los especialistas en enfermedades coronarias aseguran que es importante que las personas no pierdan de vista factores de riesgo tales como la inactividad física, fumar, tener alta presión arterial y alto nivel de colesterol, ser obeso y sufrir estrés.

Si bien la alteración cromosómica que se da en la familia iraní es un fenómeno excepcional, para Lifton el estudio de esa mutación puede echar luz sobre los mecanismos que subyacen a nivel general en las enfermedades cardíacas. De esa forma, podrían mejorar los programas de prevención o bien el tratamiento de esos trastornos.