Investigadores británicos identificaron una mutación genética que incapacita a los miembros de una familia paquistaní a sentir el dolor físico. El hallazgo podría ofrecer pistas para desarrollar terapias orientadas a tratar los dolores agudos que producen diversas enfermedades.

(15/12/06 – Agencia CyTA – Instituto Leloir. Por Bruno Geller) – Hay pocas personas en el mundo que no experimentan el dolor físico. Algunos de ellos son miembros de una familia de Paquistán incapaces de sentir esa experiencia sensorial desagradable y, por lo tanto, de conocer los aspectos emocionales y subjetivos del dolor.

Al comienzo, la falta de reacción, la ausencia de quejas, gritos o llantos o al menos muecas frente a fuertes golpes o cortes con objetos punzantes llamaron la atención de los miembros de la comunidad en la que vivían. Posteriormente, científicos del Centro de Investigación Médica de Cambridge viajaron al norte de ese país para comprender las causas de ese fenómeno, según revela la revista científica Nature de diciembre.

Para algunas personas, el no sentir dolor puede parecer una ventaja a primera vista, sin embargo, esa incapacidad puede ser devastadora. Uno de los miembros de esa familia paquistaní era un niño que había conseguido fama a nivel local porque realizaba un espectáculo callejero que incluía varios actos, entre ellos, caminar sobre carbón ardiente y cortarse los brazos con cuchillos. El día que cumplía catorce años salto del techo de una casa y murió.

Este ejemplo demuestra la importancia del dolor para la salud y la supervivencia. El dolor constituye una señal que nos permite reaccionar frente a situaciones que hacen daño o bien detectar la presencia de problemas en el cuerpo por traumatismos o enfermedades.

A comienzos del siglo XX, un equipo de doctores examinó a un paciente que no percibía el dolor y concluyó que se trataba de una disfunción cerebral. Sin embargo, los resultados de la investigación de un equipo de científicos británicos, encabezados por Geoffrey Woods, señalan ahora que la causa residiría en la mutación de un gen que se expresa en las células nerviosas.

Los investigadores estudiaron a seis miembros de la familia paquistaní cuyas edades oscilaban entre los cuatro y los catorce años. Todos ellos habían sufrido muchos cortes y tenían moretones a causa de reiterados golpes, pero aseguraban que no sentían dolor. También tenían heridas en los labios y la lengua, porque se mordían sin darse cuenta. Pese a todo, entendían el concepto de dolor y comprendían el tipo de situaciones que generaba esa sensación en las personas. Cuando le preguntaron a uno de esos niños la razón por la cual actuaba como si sintiera dolor tras recibir golpes en un partido de fútbol, éste respondió: “Sucede frecuentemente que si no demostrás que sentís dolor, la gente piensa que sos una persona rara”.

Woods y su equipo de colegas examinaron muestras de ADN de esos niños e identificaron una mutación en el gen SCN9A, una alteración en un gen que se expresa en neuronas del sistema nervioso. Esa mutación impediría que los nervios transmitan la sensación del dolor al cerebro.

Según los investigadores, el gen SCN9A regula los canales de sodio, que forman zonas de paso a través de las membranas de las células del sistema nervioso. Por esos canales circulan iones de sodio, moléculas cargadas eléctricamente que actúan como señales eléctricas y llevan información. Esta información se propaga a lo largo de los axones de las neuronas “como señales eléctricas de un cable que permiten la comunicación”.

Si los canales de sodio están bloqueados, el cerebro no recibe las señales que indican que el cuerpo está recibiendo un estímulo que causa dolor. Precisamente, la mutación de ese gen interrumpe la transmisión de la información referida al dolor, de forma tal que la persona no lo experimenta.

“Parece que el gen SCN9A actúa como un disparador del dolor”, afirma Woods.

Así como una alteración en ese gen puede privar a las personas del dolor físico, investigaciones anteriores han señalado que otro tipo de mutación en ese gen puede contribuir a la generación de dolores continuos en determinadas enfermedades hereditarias.

Los resultados de la investigación podrían ofrecer pistas para desarrollar nuevas terapias orientadas a tratar dolores agudos, que superen al uso de anestesia local, que no es muy práctica, o bien al empleo de analgésicos opiáceos, que son adictivos. Los especialistas sostienen que se podrían elaborar drogas contra el dolor dirigidas a regular la expresión de ese gen.

La terapia génica, es decir, el procedimiento que implica reemplazar, manipular o suplementar genes, también podría ser una alternativa médica que tenga como blanco al gen SCN9A. De esa forma, la modificación de ese gen podría ser una opción para tratar dolores extremos causados por heridas, problemas de columna, artritis o cáncer.

Si bien es cierto que los paquistaníes de esa familia no sienten dolor físico, esa mutación genética no les impide experimentar el dolor emocional, una característica de la condición humana.

“Ellos pueden ruborizarse y llorar, y cuando están resfriados no se sienten bien”, comenta Woods y concluye: “Y cuando son rechazados, se sienten heridos como cualquier persona”.